Ani kas seğirmeleri ve müstehcen ünlemler, Tourette sendromlu kişilerin karakteristik özelliğidir. Çoğu, hala tedavisi olmadığı için hayatlarının geri kalanında bu nöropsikiyatrik hastalıktan muzdariptir. Dört risk geninin keşfi, daha iyi tedavi seçeneklerinin geliştirilmesinde önemli bir adım olarak kabul ediliyor.
San Francisco (ABD). Sinirbilimcilerin tahminlerine göre, yaklaşık 100 kişiden biri ani, seğiren hareketler, yüzünü buruşturma ve zorlayıcı sesler çıkarma gibi istemsiz tiklerden ve dolayısıyla Tourette sendromundan muzdariptir. Semptomları sıklıkla çocukluk çağında ortaya çıkan bu nörolojik hastalığın nedenleri ve mekanizmaları hala bilinmediği için etkili tedaviler bulunmamaktadır. Hastalık muhtemelen, diğer şeylerin yanı sıra hareketi kontrol eden beyin bölgesi olan bazal ganglionların bir bozukluğundan kaynaklanmaktadır. San Francisco’daki California Üniversitesi’nden Matthew State, uzman dergisi Neuron’da , hastalık hakkında çok az şey bilinmesinin ve sonuç olarak tedavi seçeneklerinin sınırlı olmasının hastalar ve aileleri için ne kadar sinir bozucu olduğunu bildiriyor.
Genetik materyalin analizi
Araştırmacılar uzun zamandır Tourette sendromunun genetik olduğunu varsaydılar. State ile çalışan bilim adamları, hastalığın gelişiminden hangi spesifik genetik değişikliklerin sorumlu olduğunu bulmak için Tourette hastalığı olan 484 çocuğun ve onların sağlıklı ebeveynlerinin genomlarını analiz ettiler. Çalışmanın amacı, sözde de novo gen varyantlarını aramaktı. Bunlar, çocukların genomunda kendiliğinden meydana gelen genetik değişikliklerdir ve muhtemelen Tourette sendromu ile ilişkili bozukluklara yol açabilir. San Francisco’daki California Üniversitesi’nden Jeremy Willsey’e göre, de novo varyantlar özellikle inceleniyor çünkü nadir olmalarına rağmen genellikle kalıtsal mutasyonlardan daha ciddiler.
Dört risk geninin tanımlanması
Araştırmacılar sonunda Tourette hastalığından muzdarip çocuklarda yaklaşık 400 göze çarpan gen mutasyonu buldular. Daha ayrıntılı bir analiz, işlevi bu de novo varyantların büyük bir kısmından etkilenen dört gen tanımladı. Bilim adamları, beyin gelişimi, hafıza ve beynin östrojen hormonuna tepkisi için çok önemli olan WWC1 geninin işlevinde kesintiye uğraması durumunda Tourette sendromu gelişme riskinin yüzde 90 civarında olduğunu açıklıyor. Beyin gelişiminde de yer alan diğer üç gen söz konusu olduğunda, risk hala yüzde 70’tir. Tanımlanan dört gendeki kalıtsal olmayan spontan mutasyonların ve muhtemelen diğer genlerin tüm Tourette vakalarının yaklaşık yüzde 12’sinden sorumlu olabileceği tahmin edilmektedir.
Hastalığı daha iyi anlamak
Rutgers Üniversitesi’nden Jay Tischfield, Tourette sendromu için ilk kez genetik bir nedenin kanıtlandığını bildirdi. Otizmde olduğu gibi, neden olan tek bir gen yoktur. Araştırmacılar, dört risk genini tanımlayarak hastalığı daha iyi anlamayı ve daha etkili tedaviler geliştirmeyi umuyor. Her ne kadar bilim henüz sebep arayışlarının başında olsa da bu durum birçok hasta ve yakınına umut veriyor.