Araştırmacılar ilk kez sıçanlarda epilepsiyi tedavi etmek için gen terapisini kullandılar. Araştırmacıların farelere yerleştirdiği belirli bir geni kopyalayarak, beyin hücrelerinin aşırı uyarılması ve dolayısıyla epilepsi nöbetinin nedeni başarıyla bastırıldı.
Londra, Ingiltere). Uluslararası bir araştırmacı ve bilim insanı ekibi, ilk kez farelerde epilepsiyi iyileştirmeyi başardı. Bu tıbbi ilerleme, gen terapisi ile mümkün olmuştur. Araştırmacılar, bir genin bir kopyasını bir iyon kanalı kullanarak farenin beynine kaçırdılar. Araştırmacıların Science Translational Medicine dergisinde bildirdiği gibi, bu tedavi epileptik nöbetleri birkaç hafta durdurdu. Araştırmacılara göre gen terapisi tedavisinin yan etkileri henüz tespit edilemedi.
Tedavi sadece zaten epilepsi hastası olan farelerde değil, aynı zamanda profilaktik olarak da işe yarıyor. Epilepsi beyin yaralanmalarından sonra da ortaya çıkabileceğinden, yeni tedavi yöntemi epilepsiyi önceden bastırmaya yardımcı olabilir. Yeni çalışmalar, gen terapisinin insanlarda da işe yarayıp yaramadığını göstermelidir. Araştırmacılar, daha önce epilepsisi tedavi edilemeyen insanlara yardım etmenin de mümkün olacağını umuyor.
University College London’dan Robert Wykes, dünya çapında yaklaşık 50 milyon insanın epilepsiden muzdarip olduğunu açıklıyor. Bununla birlikte, başarılı ilaç tedavileri düşüldükten sonra hala nöbet geçirmeye devam eden yaklaşık on milyon insan var.
Epileptik nöbetler, belirli bir beyin bölgesindeki nöronlar anormal derecede aşırı uyarılabilir hale geldiğinde ortaya çıkar. Bu, konjenital malformasyonlardan veya beyinde müteakip hasardan kaynaklanabilir. Nöronlar aşırı elektrik sinyalleri ateşlerse, bu bilinç bozukluklarını ve kas spazmlarını tetikler.
Bilim adamları, birçok epilepsi vakasının ilaçlarla tedavi edilebileceğini söylüyor. Etkilenen beyin bölgesinin cerrahi olarak çıkarılması da teorik olarak mümkündür, ancak bu, beynin önemli işlevler üstlenen bölgelerine zarar verir. Sıçanlarla yapılan deneyler, alternatif şifa yöntemlerinin olabileceğini göstermiştir.
Gen terapisi prosedüründe, bilim adamları beyin hücrelerinin zarındaki belirli bir kanalla başlar. Bu, hücre içindeki ve dışındaki pozitif yüklü potasyum atomlarının sayısını düzenler. Normalde, bu potasyum kanalları açıktır ve potasyum iyonlarını hücre içinden dışarı taşır. Bu işlemin bir sonucu olarak, içerideki sinir hücreleri biraz fazla negatif yük alır. Uyarıldığında potasyum kanalları kapanır ve aynı zamanda pozitif yüklü sodyum iyonları diğer kanallardan hücrelere akar. Sonuç olarak, hücreler pozitif olarak yüklenir ve elektriksel bir dürtü oluşur – sinir hücreleri daha sonra kontrolsüz bir şekilde elektrik sinyalleri yayar.
Çalışmada araştırmacılar, potasyum kanalları için genetik planın çok sayıda kopyasını doğrudan sıçan beyninin epilepsi kalbine kaçırdılar. Sonuç olarak, etkilenen beyin hücreleri, hücrelerden daha fazla potasyum iyonu taşıyan daha fazla potasyum kanalı oluşturdu. Araştırmacılar, “Bu, sinir hücrelerinin ateşlenme eşiğini yükseltti ve nöronların artık tepki verebilmek için daha güçlü bir değişime ihtiyacı vardı” diye açıklıyor.
Yeni epilepsi tedavisi şekli şimdiye kadar sadece belirli bir epilepsi odak tipinde araştırılmıştır. Ancak elde edilen veriler, diğer epilepsi türlerinin de gen terapisi yardımıyla tedavi edilebileceğini göstermektedir. Araştırmacılar aynı zamanda gen terapisinin ikinci bir seviyede de işe yaradığını bulmuşlardır: hücre kültürleri üzerinde yapılan araştırmalar, sinir hücreleri tarafından uyarıcı haberci maddelerin salınmasının engellendiğini göstermiştir. Araştırmacılar, “Bu ikili etki, nöbetleri daha da etkili bir şekilde bastırıyor” dedi.