Uzun bir umut ve korkudan sonra, yaklaşık iki milyon multipl skleroz hastası için nihayet bir umut ışığı var: Kanadalı bir araştırma ekibi, otoimmün hastalığın başlangıcının doğrudan nedenini belirleyebilen bir gen mutasyonuna rastladı.
Vancouver, Kanada). Multipl skleroz , beyin ve vücut arasındaki bilgi akışını bozan nörolojik bir hastalıktır. Hastalık aşamalar halinde ilerler ve tedavi edilemez olarak kabul edilir. Vancouver’daki British Columbia Üniversitesi’nden Carles Vilarno-Güell, hastalığın başlamasına neden olan biyolojik süreçler hakkında çok az şey bilindiğini vurguluyor. Buna göre, yeni keşif, hastalığı anlamada büyük bir ilerlemedir.
Yüzde 70 hastalık riski
Araştırma ekibi, çalışmaları için multipl skleroz hastası insanlardan alınan 4.400 örneği ve en yakın akrabalarından alınan 8.600 örneği değerlendirdi.
İki kuşakta beş kişinin etkilendiği bir ailenin farkına vardılar. Buna göre, gen örnekleri, önemli mutasyona uğramış geni bulmak için dizildi. Aslında bilim adamları aradıklarını bulmuşlar ve daha sonra mutasyona uğramış geni başka hastalarda da saptamışlardır. Bununla birlikte, hastalığın başlangıcı vakaların sadece yaklaşık yüzde 10 ila 15’inde kalıtsaldır. Ayrıca araştırmacılar, mutasyona uğramış genin varlığında hastalık olasılığının yüzde 70 olduğunu varsayıyorlar.
Genetikçi Carles Vilarno-Güell bu keşfi “multipl sklerozu anlamak için çok önemli” olarak nitelendiriyor.
Düzenleyici bir proteinin fonksiyon kaybı
Mutasyon, kontrol proteini LXRA’nın üretiminden sorumlu olan NR1H3 genini etkiler. Bu, genin yönünün belirli bir bölümde tersine çevrildiği bir yanlış anlama mutasyonudur. Miss-sense mutasyonları, gen fonksiyonunun kaybına neden olur. Buna göre, normalde diğer anti-inflamatuar, miyelin koruyucu ve immün düzenleyici genleri aktive eden LXRA üretimi yoktur.
Gelecek için güven
Bilim adamları, keşfin multipl sklerozun biyolojik geçmişini aydınlatabileceği konusunda hemfikir.
Carles Vilarno-Güell, “Bu keşif, yalnızca semptomları değil, aynı zamanda bunların altında yatan nedenleri de tedavi eden terapiler geliştirmek için muazzam bir potansiyele sahip” diyor. Yaklaşık bin hastadan sadece biri mutasyona uğramış geni taşısa bile, özel olarak geliştirilmiş tedavilerle diğer insanlara mutasyon olmadan yardım etmek mümkün.